డౌన్ సిండ్రోమ్, దీనిని ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడవ కాపీ మొత్తం లేదా కొంత భాగం ఉండటం వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు భౌతిక లక్షణాల శ్రేణితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ టాపిక్ క్లస్టర్‌లో, మేము ప్రినేటల్ టెస్టింగ్, జెనెటిక్ టెస్టింగ్ మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న సంభావ్య ఆరోగ్య పరిస్థితులతో సహా డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మరియు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను అన్వేషిస్తాము.
ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు
పిండానికి డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సంభావ్యతను అంచనా వేయడానికి ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి. ఈ పరీక్షలు ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణను అందించవు కానీ మరింత పరీక్షను ప్రాంప్ట్ చేయడం ద్వారా పెరిగిన సంభావ్యతను సూచిస్తాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం అత్యంత సాధారణ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు:
- నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ అల్ట్రాసౌండ్ : ఈ నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్ష శిశువు మెడ వెనుక చర్మం యొక్క మందాన్ని కొలుస్తుంది. పెరిగిన మందం డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.
- మొదటి త్రైమాసిక కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ : ఈ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి తల్లి రక్త పరీక్ష మరియు న్యూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలను మిళితం చేస్తుంది.
- క్వాడ్ స్క్రీన్ : ఈ రక్త పరీక్షను క్వాడ్రపుల్ స్క్రీన్ అని కూడా పిలుస్తారు, డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి తల్లి రక్తంలోని నాలుగు పదార్ధాల స్థాయిలను కొలుస్తుంది.
రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు
ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యతను సూచిస్తే, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను అందించడానికి తదుపరి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు సిఫార్సు చేయబడతాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం అత్యంత సాధారణ రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు:
- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) : ఈ పరీక్షలో అసాధారణతలకు పిండం క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి ప్లాసెంటా నమూనాను తీసుకుంటారు.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ : ఈ పరీక్షలో, పిండం చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా సేకరించి, పిండం క్రోమోజోమ్‌లను అంచనా వేయడానికి విశ్లేషించబడుతుంది.
- నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) : ఈ అధునాతన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి తల్లి రక్తంలో సెల్-ఫ్రీ పిండం DNA ను విశ్లేషిస్తుంది.
జన్యు పరీక్ష
జన్యు పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉనికితో సహా ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు అలంకరణ గురించి విలువైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. ఈ రకమైన పరీక్ష జీవితంలోని వివిధ దశలలో నిర్వహించబడవచ్చు, వీటిలో:
- నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ : పుట్టిన కొద్దిసేపటికే, డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా అనేక రకాల జన్యు మరియు జీవక్రియ రుగ్మతల కోసం పరీక్షించడానికి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది.
- డయాగ్నస్టిక్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ : డౌన్ సిండ్రోమ్ భౌతిక లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి జాప్యాల ఆధారంగా అనుమానించబడితే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ వంటి జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో అనుబంధించబడిన ఆరోగ్య పరిస్థితులు
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితులు మరియు వైద్య సమస్యలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని సాధారణ ఆరోగ్య పరిస్థితులు:
- గుండె లోపాలు : డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న శిశువుల్లో దాదాపు సగం మంది గుండె లోపంతో జన్మించారు, దీనికి వైద్య జోక్యం అవసరం కావచ్చు.
- ఊబకాయం : డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు బరువు నిర్వహణ సవాళ్లను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది, ఊబకాయం-సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
- థైరాయిడ్ డిజార్డర్స్ : డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు జీవక్రియ మరియు మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే హైపోథైరాయిడిజం వంటి థైరాయిడ్ రుగ్మతలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- లుకేమియా : డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో లుకేమియా, ఒక రకమైన బ్లడ్ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
- అల్జీమర్స్ వ్యాధి : డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే చిన్న వయస్సులో అల్జీమర్స్ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న సంభావ్య ఆరోగ్య పరిస్థితులను అర్థం చేసుకోవడం ప్రారంభ జోక్యం మరియు క్రియాశీల ఆరోగ్య సంరక్షణ నిర్వహణకు ముఖ్యమైనది.