డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి, ఇది ప్రతి 700 సజీవ జననాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలను అర్థం చేసుకోవడం అవగాహన పెంచడానికి మరియు ముందస్తు జోక్యాన్ని ప్రోత్సహించడానికి అవసరం.
జన్యుపరమైన కారణాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉండటం, ఈ పరిస్థితిని ట్రిసోమి 21 అని పిలుస్తారు. ఈ జన్యు క్రమరాహిత్యం పునరుత్పత్తి కణాల నిర్మాణం లేదా ప్రారంభ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో సంభవిస్తుంది. అదనపు క్రోమోజోమ్ అభివృద్ధి మార్గాన్ని మారుస్తుంది మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో అనుబంధించబడిన విలక్షణమైన భౌతిక లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి సవాళ్లకు దారితీస్తుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మరొక రూపం మొజాయిసిజం, ఇక్కడ శరీరంలోని కొన్ని కణాలు మాత్రమే క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉంటాయి. ఈ వైవిధ్యం తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది లేదా కొంతమంది వ్యక్తులలో గుర్తించబడదు.
ప్రమాద కారకాలు
అభివృద్ధి చెందిన ప్రసూతి వయస్సు డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు బాగా స్థిరపడిన ప్రమాద కారకం. 35 ఏళ్లు పైబడిన మహిళలు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ అనుబంధానికి ఖచ్చితమైన కారణం పూర్తిగా అర్థం కానప్పటికీ, గుడ్లలో వృద్ధాప్య ప్రక్రియ అభివృద్ధి సమయంలో క్రోమోజోమ్ విభజనలో లోపాలకు దారితీయవచ్చని నమ్ముతారు.
కొన్ని సందర్భాల్లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు, ఇక్కడ క్రోమోజోమ్ 21 భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడుతుంది. ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా పొందవచ్చు మరియు తరచుగా పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
ఆరోగ్య పరిస్థితులతో సహసంబంధం
సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితులకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, అట్రియోవెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం మరియు వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం వంటివి సాధారణం. అదనంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో హిర్ష్‌స్ప్రంగ్స్ వ్యాధి మరియు గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ వ్యాధి వంటి జీర్ణశయాంతర సమస్యలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
ఇంకా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా మరియు పునరావృత శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లతో సహా శ్వాసకోశ పరిస్థితులు చాలా తరచుగా గమనించబడతాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రత్యేకమైన అనాటమీ మరియు కండరాల టోన్ లక్షణాలు ఈ శ్వాసకోశ సవాళ్లకు దోహదం చేస్తాయి.
ముగింపు
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలను అర్థం చేసుకోవడం ఈ జన్యు పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి కీలకం. వైద్య సంరక్షణలో పురోగతి, ముందస్తు జోక్య కార్యక్రమాలు మరియు పెరిగిన అవగాహన డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరిచాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యు మరియు ఆరోగ్య-సంబంధిత అంశాలపై వెలుగుని నింపడం ద్వారా, మేము వ్యక్తులందరికీ మరింత కలుపుకొని మరియు సహాయక సమాజాన్ని ప్రోత్సహించగలము.