మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్స్ (MPN) అనేది పరిపక్వ రక్త కణాల అధిక ఉత్పత్తి ద్వారా వర్గీకరించబడిన రుగ్మతల సమూహం. ఈ క్లస్టర్ MPN యొక్క క్లినికల్, జెనెటిక్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ లక్షణాలను అన్వేషిస్తుంది, ఈ హెమటోపాథలాజికల్ పరిస్థితిపై సమగ్ర అవగాహనను అందిస్తుంది.
MPN యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు
MPN పాలిసిథెమియా వెరా (PV), ఎసెన్షియల్ థ్రోంబోసైథెమియా (ET), ప్రైమరీ మైలోఫైబ్రోసిస్ (PMF) మరియు క్రానిక్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (CML) వంటి అనేక హెమటోలాజిక్ రుగ్మతలను కలిగి ఉంటుంది. PV ఎర్ర రక్త కణాల అధిక ఉత్పత్తి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది హైపర్‌విస్కోసిటీకి దారితీస్తుంది మరియు థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఎలివేటెడ్ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ మరియు థ్రోంబోఎంబాలిక్ సంఘటనల ప్రమాదం పెరగడం ద్వారా ET వర్గీకరించబడుతుంది. PMF ఎముక మజ్జ ఫైబ్రోసిస్ మరియు ఎక్స్‌ట్రామెడల్లరీ హెమటోపోయిసిస్‌ను కలిగి ఉంటుంది, ఇది రక్తహీనత, స్ప్లెనోమెగలీ మరియు రాజ్యాంగ లక్షణాలకు దారితీస్తుంది. CML ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ మరియు BCR-ABL1 ఫ్యూజన్ జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది గ్రాన్యులోసైట్‌ల అధిక ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది.
MPN యొక్క జన్యు లక్షణాలు
MPN అనేది JAK2, CALR మరియు MPLతో సహా కీలక జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. JAK2 V617F మ్యుటేషన్ అత్యంత సాధారణమైనది, PV ఉన్న రోగులలో ఎక్కువమంది మరియు ET మరియు PMF ఉన్నవారిలో గణనీయమైన భాగం సంభవిస్తుంది. CALR మరియు MPL ఉత్పరివర్తనలు MPN యొక్క వ్యాధికారకంలో కూడా చిక్కుకున్నాయి మరియు అసాధారణ కణాల విస్తరణను నడిపించే క్రమరహిత సిగ్నలింగ్ మార్గాలకు దోహదం చేస్తాయి.
MPN నిర్ధారణ
MPN నిర్ధారణ క్లినికల్, లాబొరేటరీ మరియు మాలిక్యులర్ ఫలితాల కలయికపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పూర్తి రక్త గణన, పరిధీయ రక్త స్మెర్ మరియు ఎముక మజ్జ పరీక్షలతో సహా ప్రయోగశాల పరిశోధనలు MPN యొక్క లక్షణ లక్షణాలను గుర్తించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. JAK2, CALR మరియు MPL ఉత్పరివర్తనాల కోసం జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను నిర్ధారించడంలో మరియు వివిధ MPN ఎంటిటీలను ఉపవర్గీకరించడంలో మరింత సహాయపడుతుంది. అవయవ ప్రమేయం మరియు వ్యాధి సంక్లిష్టతలను అంచనా వేయడానికి అల్ట్రాసౌండ్ మరియు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) వంటి ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు ఉపయోగించబడతాయి.
MPN యొక్క పాథాలజీ
రోగలక్షణ దృక్కోణం నుండి, MPN పరిపక్వ మైలోయిడ్ కణాల పెరుగుదలతో హైపర్ సెల్యులార్ ఎముక మజ్జ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఎముక మజ్జ ఎరిథ్రాయిడ్ హైపర్‌ప్లాసియా, మెగాకార్యోసైటిక్ ప్రొలిఫరేషన్ మరియు PMF సందర్భంలో రెటిక్యులిన్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తుంది. జన్యు పరీక్ష మరియు పరమాణు పాథాలజీ పద్ధతులు MPN యొక్క పరమాణు అండర్‌పిన్నింగ్‌లను వెలికితీయడంలో మరియు లక్ష్య చికిత్స విధానాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో అవసరం.