టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ రుగ్మత, ఇది ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లేకపోవటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ పరిస్థితికి వివిధ కారణాలు మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు దాని అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తాయి.
టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను అర్థం చేసుకోవడం
టర్నర్ సిండ్రోమ్, దీనిని 45, X అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఒక సాధారణ జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది 2000 మంది స్త్రీలలో 1 మందిలో సంభవిస్తుంది. ఇది పొట్టి పొట్టితనాన్ని, గుండె లోపాలు మరియు వంధ్యత్వం వంటి అనేక రకాల శారీరక లక్షణాలు మరియు వైద్య సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి అభ్యాసం మరియు సామాజిక అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణం ఆడవారిలో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో పూర్తిగా లేదా కొంత భాగం లేకపోవడమే.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన కారణం ఒక X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం. ఆడవారిలో సాధారణ XX సెక్స్ క్రోమోజోమ్ నమూనాకు బదులుగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది లేదా ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం లేదు. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా ఇతర కారకాల వల్ల సంభవించవచ్చు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో తప్పిపోయిన X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం బాగా అర్థం చేసుకోలేదని గమనించడం ముఖ్యం. ఇది సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించదు - ఇది ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులలో పునరుత్పత్తి కణాల ఏర్పాటు సమయంలో లేదా పిండం అభివృద్ధిలో చాలా ప్రారంభంలో ఒక యాదృచ్ఛిక సంఘటనగా సంభవిస్తుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో, ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం విడిపోయి మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడిన సమతుల్య బదిలీతో ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు
టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలలో X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం వల్ల సంభవిస్తుంది, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా ఈ పరిస్థితి అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తాయి. X క్రోమోజోమ్‌లోని కొన్ని జన్యువులు టర్నర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిలో పాల్గొనవచ్చని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వివిధ కణజాలాలు మరియు అవయవాల యొక్క సాధారణ అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగించవచ్చు, ఇది సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న విలక్షణమైన లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్య పరిస్థితులకు దారి తీస్తుంది.
అదనంగా, పరిశోధకులు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు దోహదపడే జన్యుపరమైన కారకాలను అధ్యయనం చేస్తూనే ఉన్నారు, నిర్దిష్ట జన్యువులను మరియు సెల్యులార్ పనితీరు మరియు అభివృద్ధిపై వాటి ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడం లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నారు. జన్యు పరీక్ష మరియు పరిశోధన సాంకేతికతలలో పురోగతి శాస్త్రవేత్తలు నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో అనుబంధించబడిన వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి వీలు కల్పించింది, సంభావ్య లక్ష్య చికిత్సలు మరియు జోక్యాలకు మార్గం సుగమం చేసింది.
ఆరోగ్యంపై ప్రభావం
టర్నర్ సిండ్రోమ్ మొత్తం ఆరోగ్యంపై విస్తృత ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది. శారీరక లక్షణాలు మరియు వైద్య సమస్యలతో పాటు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు సంబంధించిన నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరిస్థితులను కూడా అనుభవించవచ్చు. ఈ ఆరోగ్య పరిస్థితులలో గుండె సమస్యలు, మూత్రపిండాల అసాధారణతలు, థైరాయిడ్ పనిచేయకపోవడం మరియు అస్థిపంజర సమస్యలు వంటివి ఉండవచ్చు.
ఇంకా, టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లోని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు హార్మోన్ల అసమతుల్యతకు దోహదపడతాయి, ముఖ్యంగా సెక్స్ హార్మోన్లను కలిగి ఉంటాయి. ఇది పునరుత్పత్తి ఇబ్బందులు మరియు వంధ్యత్వానికి దారి తీస్తుంది. అదనంగా, అభిజ్ఞా అభివృద్ధి మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యపై టర్నర్ సిండ్రోమ్ ప్రభావం మెదడు అభివృద్ధి మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేసే అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారకాలకు సంబంధించినది కావచ్చు.
ముగింపు
ముగింపులో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది విభిన్న కారణాలు మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలతో కూడిన సంక్లిష్ట జన్యు స్థితి. ఒక X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడమే ప్రధాన కారణం అయితే, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి మరియు అభివ్యక్తికి దోహదం చేస్తాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యు ప్రాతిపదికను అర్థం చేసుకోవడం పరిశోధన, రోగనిర్ధారణ మరియు సంభావ్య చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి చాలా ముఖ్యమైనది. ప్రమేయం ఉన్న జన్యుపరమైన కారకాల సంక్లిష్టతలను విప్పడం ద్వారా, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు పరిశోధకులు టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు మరింత ప్రభావవంతమైన జోక్యాలు మరియు మద్దతు కోసం పని చేయవచ్చు.